prueba de punción del talón en el reino unido

A todos los padres se les ofrece la oportunidad de someter a su bebé a una prueba de detección de una serie de trastornos raros que son más fáciles de tratar si se detectan a tiempo. La prueba de “cribado neonatal” se realiza en las primeras 48 a 72 horas después del nacimiento. También puede oírse que se llama “prueba del talón”.

Las pruebas de cribado del recién nacido son gratuitas. Las pruebas no son obligatorias y se requiere un acuerdo verbal o escrito (dependiendo del estado/territorio) de los padres del niño antes de realizar la prueba del talón.

Antes de la recogida de la muestra se les facilitará un folleto informativo para que puedan discutirlo y obtener su consentimiento para la recogida y realización de la prueba. Los padres pueden rechazar la prueba en nombre de su bebé, pero esto podría poner en riesgo innecesariamente la salud del bebé.

La mayoría de los bebés examinados no padecerán ninguna de las afecciones, pero para el pequeño número que sí las padece, los beneficios del examen son enormes. El tratamiento precoz puede mejorar su salud y evitar discapacidades graves o incluso la muerte.

La prueba del talón no es un procedimiento cómodo para su bebé. Lo mejor que puede hacer para aliviar el dolor es confortarlo y sostenerlo durante la prueba. También se ha demostrado que la lactancia materna calma al bebé. Hay otras técnicas que puedes utilizar para reducir el dolor que pueda sentir tu bebé.

para qué sirve la prueba del talón del recién nacido

Prueba de punción del talón para bebés recién nacidosLa prueba de punción del talón es un análisis de sangre: consiste en recoger una muestra de sangre del talón de su bebé 48 horas después de su nacimiento. La prueba forma parte del Programa de Detección Metabólica del Recién Nacido.  La detección y el diagnóstico tempranos permiten iniciar el tratamiento rápidamente, antes de que el bebé enferme. Los trastornos metabólicos son difíciles de detectar sin el cribado.

El Programa de cribado metabólico del recién nacido detecta trastornos metabólicos poco frecuentes pero potencialmente mortales mediante un análisis de sangre (prueba del talón) a las 48 horas del nacimiento del bebé. Desde 1969, casi todos los bebés de Nueva Zelanda se someten a este cribado. El diagnóstico precoz permite iniciar el tratamiento rápidamente, antes de que el bebé enferme. Los trastornos metabólicos son difíciles de detectar sin el cribado. Consulte la página sobre la prueba del talón en el sitio web del Programa de cribado metabólico del recién nacido.

Ofrece hojas informativas sobre los trastornos metabólicos que se examinan en el Programa de cribado metabólico del recién nacido de Nueva Zelanda. Incluye descripciones de cada trastorno y de cómo pueden detectarse y tratarse. Consulte la página sobre las hojas informativas de los trastornos en el sitio web de información sobre el cribado neonatal.

prueba del talón de la fibrosis quística

La mayoría de los bebés nacidos en Irlanda no padecerán ninguna de las 8 enfermedades raras pero graves que se detectan en la prueba del talón. La mayoría de las enfermedades que detectamos no presentan signos ni síntomas evidentes inmediatamente después del nacimiento. La mayoría de las enfermedades que detectamos no presentan signos ni síntomas evidentes inmediatamente después del nacimiento y, a menudo, no hay antecedentes familiares. El cribado puede ayudar a averiguar si su bebé padece alguna de estas enfermedades antes de que empiece a mostrar síntomas.Por qué hacemos el cribado a los 3 o 5 díasTodos los bebés deben haber empezado a alimentarse durante un cierto tiempo antes de que podamos hacer el cribado, ya que de lo contrario los resultados pueden no ser precisos.Dado que algunas de las enfermedades pueden hacer que el bebé enferme con relativa rapidez, es mejor hacer la prueba del talón antes de que su bebé tenga más de 5 días.Enfermedades que detectamosDescubra más sobre las 8 enfermedades que detectamos:

prueba del talón en recién nacidos

La prueba del talón del neonato es un procedimiento de extracción de sangre que se realiza a los recién nacidos. Consiste en realizar un pinchazo en un talón del recién nacido para recoger su sangre. Esta técnica se utiliza con frecuencia como la principal forma de extraer sangre de los neonatos. Otras técnicas son las punciones venosas o arteriales, la toma de muestras de sangre del cordón umbilical o la recogida de la vía umbilical. Esta técnica se utiliza a menudo para la prueba de Guthrie, en la que se empapa la sangre en tarjetas de recogida preimpresas conocidas como tarjetas de Guthrie[1][2].

La prueba clásica de Guthrie lleva el nombre de Robert Guthrie, un bacteriólogo y médico estadounidense que la ideó en 1962. La prueba se ha utilizado ampliamente en Norteamérica y Europa como una de las principales pruebas de cribado neonatal desde finales de la década de 1960. Inicialmente, la prueba era un ensayo de inhibición bacteriana, pero está siendo sustituida gradualmente en muchos ámbitos por técnicas más nuevas, como la espectrometría de masas en tándem, que pueden detectar una mayor variedad de enfermedades congénitas.

La prueba utiliza el crecimiento de una cepa de bacterias en una placa de agar especialmente preparada como señal de la presencia de niveles elevados de fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenilactato. El compuesto B-2-tienilalanina inhibirá el crecimiento de la bacteria Bacillus subtilis (ATCC 6051) en medios de cultivo mínimos. Si se añade fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenilactato al medio, se restablece el crecimiento. Estos compuestos estarán presentes en exceso en la sangre o la orina de los pacientes con PKU. Si se aplica una muestra de sangre u orina convenientemente preparada a la placa de agar sembrada, el crecimiento de las bacterias en la prueba será un indicador positivo de PKU en el paciente[4].